Nevus melanocítico gigante congénito / Giant melanocyte congenital nevus

Introducción: el nevo melanocítico congénito gigante es infrecuente, su incidencia es de 1 por cada 20.000 a 50.000 nacidos vivos. Caso clínico: se presentó el caso de un neonato que desde el momento de su nacimiento, se observó al examen físico de la piel, la presencia de lesiones pigmentadas de color negro que abarcaban la mayor parte del tronco, incluyendo la región sacra, así como porciones de piel de iguales características con hipertricosis y lesiones más pequeñas satelitales diseminadas por todo el cuerpo y cuero cabelludo. Se diagnosticó clínicamente de nevus melanocítico congénito gigante con múltiples nevos satelitales, sin otras malformaciones asociadas ni daño neurológico. Se egresó con un seguimiento por dermatología, genética y pediatría. Conclusiones: ante un nevo melanocítico congénito gigante ubicado en el eje axial posterior o la presencia de satelitosis, se debe pesquisar la presencia de melanosis neurocutánea o malformaciones asociadas. Se deben realizar los controles periódicos por el riesgo de desarrollo de melanoma.

Introduction: giant melanocyte congenital nevus in rare, its incidence is 1 to every 20.000 or to 50.000 live births. Clinical case: a neonate is examined at birth, physical assessment of skin showed the presence of black pigmented lesions covering a great part of the trunk and sacral region, along with portions of skin having equal characteristics of hypertrichosis and smaller satellite lesions with all-body dissemination and scalp. Clinical diagnosis was giant melanocyte congenital nevus with multiple satellite nevi, without other associated malformations or neurological damage. The patient was discharged having dermatology, genetics and pediatrics follow-up. Conclusions: in the existence of giant melanocyte congenital nevus located in the posterior axial axis or the presence of satellite lesions, neurocutaneous melanosis or associated malformations must be investigated. Periodical controls should be performed because of the risk for melanoma development.

Tumor intracardiaco en el recién nacido / Intracardial tumor in the newborn

Introducción: los tumores primarios cardiacos son raros durante la infancia y en su mayoría benignos, siendo los rabdomiomas los más comunes, asociándose en más del 60% de los casos con esclerosis tuberosa. La mayoría de ellos tienden a involucionar, pero algunos, según su localización y manifestaciones clínicas, requerirán tratamiento quirúrgico. Caso clínico: recién nacido del sexo femenino, hija de madre de 34 años. Nace producto de cesárea iterada a las 40 semanas, Apgar 9-9 y peso al nacer 2800 gramos. Tuvo seguimiento por Genética Clínica durante el embarazo por detectarse en ultrasonido prenatal la presencia de tumoración intracardiaca, la cual se confirma al realizar ecografía postnatal, con un área tumoral de 3,5mm. Se diagnostica Rabdomioma intracardiaco que no obstruye el tracto de salida, con seguimiento clínico y ecocardiográfico mensual y evolución favorable. Conclusiones: los tumores cardiacos fetales son extraordinariamente raros. Se pueden diagnosticar por ecografía desde la vida intrauterina. La actitud recomendada es expectante por la posibilidad de regresión espontánea, excepto en aquellos casos con repercusión clínica. En el seguimiento se debe descartar la presencia de esclerosis tuberosa por su elevada asociación con esta entidad.

Introduction: primary cardiac tumors are rare in childhood and mostly benign, the most common being rhabdomyomas, associating more than 60% of patients with tuberous sclerosis. Most of them tend to regress, but some, depending on their location and clinical manifestations, require surgical treatment. Case presentation: newborn female, daughter of a mother of 34 years old. Iterated product cesarean birth at 40 weeks, Apgar 9-9, 2800 grams of birth weight. Clinical genetics was tracking during pregnancy by prenatal ultrasound detected in the presence of Intracardial tumor, which was confirmed by postnatal ultrasound performed with a tumor area of 3.5 mm. Intracardial rhabdomyomas diagnosed does not obstruct the outflow tract, with clinical and echocardiography follow-up and monthly favorable. Conclusions: fetal cardiac tumors are extremely rare. They can be diagnosed by ultrasound from the womb. The recommended expectant attitude is the possibility of spontaneous regression, except in cases with clinical impact. At follow-up, the tuberous sclerosis must be ruled out by its high association with this entity.

Epidermolisis bulosa simple. Presentación de un caso / Simple epidermolysis bullosa. A case report

La epidermolisis bulosa se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias ampulosas crónicas, que tienen patrones de herencia y manifestaciones clínicas diferentes, que afectan a la piel y las mucosas con formación de ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos, con afectación variable de otros órganos. No existe un tratamiento específico, su evolución es crónica, llegando a mermar la calidad de vida de los pacientes y su supervivencia, lo cual supone un reto tanto para los afectados, como para familiares y profesionales que los atienden. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico de epidermolisis bulosa simple de manos y pies y se ofrece una revisión actualizada sobre el tema.

Epidermolysis bullosa is a heterogenic group of chronic-bullosa-inherited diseases having different clinical patterns and manifestations of inheritance that affect the skin and the mucosa with formation of bullae and vesicles after minimal traumas affecting other organs variably. Non-specific treatment is known, its natural history is chronic, observing a reduction of the quality of live in patients and a decline in survival rates; which implies a challenge to patients, families and medical professionals. A case of a newborn baby having simple epidermolysis bullosa in hands and feet is presented, an update review about the topic is proposed.

Encefalomenigocele atrésico parietal / Parietal atresic encephalomeningocele

El encefalocele es una anomalía congénita rara, en la que unaíporción del encéfalo protruye a través de un orificio craneal (evaginación), generalmente situado en la línea media. Clínicamente se caracteriza por una masa epicraneal, de consistencia blanda, muchas veces acompañada de trastornos psicomotores, convulsiones y trastornos de la visión. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico de encefalomeningocele atrésico parietal, intervenido quirúrgicamente y con evolución satisfactoria

The encephalocele is a uncommon congenital anomaly where a portion of encephalon protrudes through a cranial orifice (evagination), generally located in the middle line. Clinically, it is characterized by a soft epicranial mass often accompanied or psychomotor disorders, convulsions and vision disorders. This is the case of a newborn diagnosed with parietal atresic encephalomeningocele operated on with a satisfactory evolution

Teratoma sacrococcígeo: revisión de la literatura a propósito de un caso / Sacrococcygeal teratoma: literature review concerning a case

Clásicamente el teratoma es definido como un tumor compuesto de tejidos derivados de las 3 capas germinales del embrión (endodermo, mesodermo y ectodermo). El teratoma sacrococcígeo es un tumor ubicado en la base del cóccix. Tiene una incidencia de 1 por cada 35 000 a 40 000 nacimientos y es el tumor más común en los recién nacidos, con predominio en el sexo femenino. Se presenta el caso de un recién nacido del sexo femenino, con diagnóstico de teratoma sacrococcígeo de tipo II, de naturaleza benigna, y se ofrece una revisión sobre el tema.

Classically, the teratoma is defined like a tumor consisted of tissues from the three germinal layers of embryo (endoderm, mesoderm and ectoderm). Sacrococcygeal teratoma is a tumor located at the coccyx base with an incidence of 1 by 35 000 to 40 000 births and it is the commonest tumor in newborns with predominance in female sex. This is the case of a female newborn diagnosed with a benign sacrococcygeal type II teratoma. Authors offer a review on this subject.

Caracterización del neonato con peso menor de 1 500 g asistido con ventilación mecánica / Characterization of the neonate weighing less than 1 500 g assisted by mechanical ventilation

INTRODUCCIÓN. Uno de cada tres nacidos vivos que ingresa en la terapia neonatal requiere ventilación mecánica. El objetivo de la presente investigación fue caracterizar los factores relacionados con la ventilación mecánica en los neonatos menores de 1500 g. MÉTODOS. Se realizó un estudio observacional, longitudinal, retrospectivo y descriptivo, en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Abel Santamaría (Pinar del Rio), entre 2006 y 2007. Se estudiaron 40 recién nacidos con peso menor de 1500 g que fueron ventilados en dicho período. Las variables se analizaron mediante las pruebas de comparación de dos y k proporciones de grupos independientes, con un nivel de significación p < 0,05. RESULTADOS. Predominó el sexo masculino, el peso al nacer de 1250-1500 g y la edad gestacional de 27 a 29,6 semanas. El 60 por ciento de los pacientes recibió esteroides antenatales. El antecedente materno más frecuente fue la rotura prematura de membranas (37,5 por ciento). La causa más frecuente de ventilación fue la enfermedad de la membrana hialina (60 por ciento). Predominó la bronconeumonía adquirida en neonatos ventilados por más de 96 h (30 por ciento). El bloqueo aéreo y la hemorragia intraventricular fueron las complicaciones relacionadas con una menor supervivencia (57,1 por ciento). CONCLUSIONES. Se recomienda continuar la preparación y superación en temas relacionados con el tratamiento ventilatorio en la terapia neonatal

INTRODUCTION: One of each three live births admitted in neonatal therapy require mechanical ventilation. The aim of present research was to characterize the factors related to mechanical ventilation in all neonates weighing less than 1500 g. METHODS: A observational, retrospective and descriptive study was conducted in neonatal Intensive Care Unit from the Abel Santamaría Hospital of Pinar del Río province between 2006 and 2007. Forty newborn babies weighing less 1500 g were studied, which required ventilation in such period. Variables were analyzed by two comparison tests and k ratio of independent groups with a significance level of p < 0, 05. RESULTS: There was a male sex predominance, the birth weight was of 1250-1500 g and gestational age was from 27-29, 6 weeks. The 60 percent of patients received prenatal steroids. The more frequent mother's background was the early breaking of membranes (37,5 percent). The more frequent cause for ventilation was the hyaline membrane disease (60 percent). There was a predominance of acquired bronchopneumonia in ventilated neonates during more than 96 hr (30 percent). Aerial blockade and intraventricular hemorrhage were the complications more related to a lower survival (57,1 percent). CONCLUSIONS: It is advisable to continue the overcoming and the training on subjects related to ventilation treatment in neonatal therapy

Análisis de la morbilidad y mortalidad en recién nacidos con peso inferior a 1500 g / Analysis of morbidity and mortality in newborns weighing less than 1500 g

INTRODUCCIÓN. Los recién nacidos (RN) con peso inferior a 1500 g continúan contribuyendo desproporcionadamente a la morbilidad y mortalidad perinatal a pesar de representar sólo el 1,0 -1,5 por ciento del total de nacimientos. El objetivo de la presente investigación fue analizar la morbilidad y mortalidad en los RN de muy bajo peso al nacer en el servicio de Neonatología del Hospital General Universitario Abel Santamaría Cuadrado, en Pinar del Río. MÉTODOS. Se realizó una investigación observacional, longitudinal, prospectiva y analítica, en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) de dicho hospital, entre enero y diciembre de 2007. El universo estuvo constituido por todos los neonatos vivos con peso inferior a 1500 g que ingresaron en la UCIN en el período establecido, y la muestra quedó formada por 52 neonatos. Se analizaron las variables sexo, edad gestacional, peso, crecimiento intrauterino, necesidad de ventilación mecánica, complicaciones y supervivencia. Se elaboró una base de datos en SPSS 12. Las variables fueron analizadas mediante el método porcentual. RESULTADOS. Predominó el sexo masculino (53,9 por ciento), la edad gestacional entre 27 y 29,6 semanas (44,2 por ciento) y el crecimiento uterino con peso adecuado según la edad gestacional (84,6 por ciento). La enfermedad de la membrana hialina (55,8 por ciento) y los trastornos metabólicos (50 por ciento) constituyeron las morbilidades más frecuentes. El 59,6 por ciento de los recién nacidos necesitaron ventilación mecánica, y la bronconeumonía fue la principal causa de muerte en el 40 por ciento de los casos. La supervivencia fue del 90,4 por ciento

INTRODUCTION: The newborns (NB) weighing less than 1500 g contribute en a disproportionate way to the perinatal morbidity and mortality despite representing only the 1,0 1,5 percent of birth total. The objective of present research was to analyze the morbidity and the mortality in newborns with a very low birth weight in Neonatology Service of Abel Santamaría Cuadrado University Hospital in Pinar del Río Province. METHODS: An analytical, prospective, longitudinal and observational research in Neonatal Intensive Care Unit (NICU) of this hospital between January and December, 2007. Group included all live neonates weighing less than 1500 g admitted in NICU during the established period and sample included 52 neonates. Variables like sex, gestational age, weight, and intrauterine growth, the need of mechanic ventilation, complications and survival were analyzed. In SPSS 12 was created a database. Variables were analyzed by conceptual method. RESULTS: There was predominance of male sex (53,9 percent, gestational ages was between 27 and 29,6 weeks (44,2 percent) and uterine growth with a suitable weight according gestational age (84,6 percent). Hyaline membrane disease (55,8 percent) and metabolic disorders (50 percent) are the more frequent morbidities. The 59,6 percent of newborns needed mechanic ventilation and bronchopneumonia was the leading cause of death in 40 percent of cases. Survival rate was of 90,4 percent

Morbilidad y mortalidad en neonatos hijos de madres toxémicas / Morbidity and mortality related to infants of toxemic mothers

La preeclampsia-eclampsia se caracteriza por edema, hipertensión arterial y proteinuria presente entre la vigésima semana de la gestación hasta 14 días después del parto. La presente investigación se realizó con el objetivo de analizar la morbilidad y mortalidad en neonatos hijos de madres toxémicas, en el Hospital Abel Santamaría, en Pinar del Río. MÉTODOS. Se realizó un estudio observacional, ambispectivo, longitudinal, descriptivo, en el período entre el 1 de enero de 2006 y el 31 de diciembre de 2007. Se estudiaron 129 neonatos cuyas madres presentaron hipertensión durante el embarazo. Se analizaron las variables: tipo de hipertensión, vía del nacimiento, prematuridad, Apgar, peso, crecimiento intrauterino, morbilidad y mortalidad. RESULTADOS. Predominó la hipertensión arterial (HTA) inducida por el embarazo y el nacimiento por cesàrea (74,4 por ciento). La HTA crónica y con toxemia sobreañadida se relacionó con mayores porcentajes de prematuridad, crecimiento intrauterino retardado y Apgar bajo. La morbilidad predominante fue la hipoxia al nacer (22,5 por ciento), seguida por la enterocolitis necrosante (12,4 por ciento) y el síndrome de dificultad respiratoria (10,8 por ciento). La tasa de mortalidad fue de 1,3 por 1000 nacidos vivos y la de letalidad ascendió a 31 por cada 100 casos. CONCLUSIONES. La hipertensión arterial en el embarazo influye negativamente en una serie de paràmetros perinatales, entre los cuales destacan en nuestro medio el incremento de las cesáreas, el bajo peso al nacer, el crecimiento intrauterino retardado y la hipoxia al nacer, entre otras patologías.

Pre-eclampsia-eclampsia is characterized by edema, high blood pressure and proteinuria present between the twentieth weeks of pregnancy up to 14 postpartum. Aim of present research was to analyze morbidity and mortality in infants of toxemic mothers at Abel Santamiría Cuadrado Hospital, Pinar del Río province. METHODS: A observational, ambispective, longitudinal and descriptive study was made from January 1, 2006 to December 31, 2007. A total of 129 neonates were studied whose mothers had hypertension during pregnancy. Following variants were analyzed: type of hypertension, birth route, prematurity, Apgar score, intrauterine development, morbidity and mortality. RESULTS: There was predominance of pregnancy-induced high blood pressure (HBP) and by cesarean section birth (74,4 percent). The chronic HBP and with presence of an added toxemia was related to higher percentages of prematurity, late intrauterine development, and low Apgar score. Predominant morbidity was the birth hypoxia (22,5 percent) followed by necrotizing enterocolitis (12,4 percent), and respiratory difficulty syndrome (10,8 percent). Rate mortality was of 1,3 by 1000 newborns, and lethality increased to 31 by 100 cases. CONCLUSIONS: High blood pressure during pregnancy influences negatively on a series of perinatal parameters among which, in our daily practice, is significant the cesarean section increase, the low birth weight, late intrauterine development, and birth hypoxia among other.

Brida intestinal congénita / Congenital bridle present in intestines

La obstrucción congénita del tubo digestivo es una de las patologías quirúrgicas neonatales más frecuentes. Se presenta el caso de un recién nacido que, a las 30 h de vida, aún sin evacuar meconio, comenzó con vómitos biliosos, distensión abdominal, irritabilidad y disminución de los ruidos hidroaéreos. Tras valoración conjunta con otras especialidades y los estudios correspondientes, se decidió la intervención quirúrgica de urgencia. Se encontró brida congénita a nivel del íleon terminal que acodaba el intestino y permitía el paso incompleto del contenido fecal. La evolución fue satisfactoria, sin complicaciones, y se dio el alta a los 17 días. Se ofrece una revisión actualizada sobre el tema y se incluyen fotografías del caso.

Congenital obstruction of digestive tract is one of the more frequent neonatal surgical pathologies. Authors present the case of a newborn that at 30 hrs of life, even without meconium evacuation, had bilious vomiting, abdominal distention, irritability, and decrease of hydro-aerial bruits. After a combined assessment with other specialties and the corresponding studies, we decided to perform an emergence surgical intervention. A congenital bridle was found at level of terminal ileum with an elbowed intestine allowing the incomplete passage of fecal content. The course was satisfactory without complications and discharged at 17 days. Authors offer an updating review on matter including photographies of the case.

Ictiosis congénita grave / Severe congenital ichthyosis

La ictiosis es un raro trastorno que fue descrito por primera vez en 1750 por el reverendo Oliver Hart, en los Estados Unidos. Se presenta el caso de un feto del sexo masculino con aspecto externo de genodermatosis extrema compatible con ictiosis congénita grave, conocida como feto de arlequín. Se realizó la caracterización clínica y anatomopatológica de la enfermedad y se ofrece una revisión sobre esta rara genodermatosis que tiene un patrón de herencia autosómico recesivo y para la cual no existe ningún tratamiento exitoso, por lo que resulta una enfermedad letal. Se ofrecen resultados de la necropsia y se presentan fotografías del caso.

Ichthyosis is a rare disorder first described in 1750 by Reverend Oliver Hart in United States. Authors present a case of male fetus with external aspect of extreme genodermatosis, compatible with severe congenital ichthyosis, known as "Harlequin fetus". We performed a clinical and anatomical-pathologic characterization of disease, and it is offered a review on this rare genodermatosis with a heritance autosomal recessive pattern and for which there is not successful treatment, thus, it is lethal disease. Necropsy finding are offered as well as case photos.

Prematuridad extrema y uso materno de corticoides antenatal / Extreme prematurity and antenatal administration of adrenal cortex hormones to mothers

Con el objetivo de evaluar el uso de corticoides antenatal en las madres con amenaza de parto pretérmino y el efecto sobre los recién nacidos prematuros extremos, se realizó un estudio prospectivo, longitudinal, y analítico entre todos los niños nacidos vivos con edad gestacional menor de 31 semanas y peso inferior a 1 500 g, ocurridos en el Hospital Ginecoobstétrico Provincial Docente "Justo Legón Padilla" de Pinar del Río, desde enero de 1997 hasta julio de 1998. Se estudiaron los 53 niños con estas características. Los datos que se obtuvieron se depositaron en base de datos; para el procesamiento estadístico, se aplicó la prueba de chi cuadrado, con un nivel de significación de p < 0,05. Se usó esteroides en 32 madres. Se observó una reducción estadísticamente significativa de la enfermedad de la membrana hialina, el uso de la ventilación, las complicaciones y la mortalidad con el uso antenatal de corticoides maternos. No existieron diferencias estadísticamente significativas entre el grupo de estudios y el control en cuanto al sexo, media de la EG (29,0 / 28,9 sem.) y pesos (12.07.9 / 1180.0 g)

Genética del bajo peso al nacer I: consideraciones generales / Genetics of low birth weight I: general considerations

Se plantea un diseño general para el estudio genético del bajo peso al nacer. en el cual se comentan los tipos de herencia y las posibles interacciones de acuerdo con éstos

Prematuros afectados por bronconeumonia y sistemas ABO y Rh (D) / Bronchopneumonia and ABO and Rh system involvement in prematures

Se realizó un estudio de la posible asociación entre los sistemas ABO y Rh con la condición doble de prematuridad y de estar afectados por bronconeumonia, en el hospital "Justo Legón Padilla" de Pinar del río, desde 1983 hasta 1986. La muestra estuvo constituida por todos los neonatos con esta doble condición. Se estructuró un grupo control y se compararon con éstos mediante pruebas estadísticas adecuadas para las características de estos grupos. Se concluye que existe asociación con el sistema ABO, pero se reportan las restricciones que este trabajo posee